VI Simposio Nacional sobre EDL.
Celebrado el 27 y 28 de Noviembre, el Hotel Meliá Lebreros de Sevilla acogió este VI Simposio que contó, un año más, con la acreditación de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid.
Con gran éxito de asistencia, el Simposio reunió a los expertos nacionales más relevantes entorno a estas enfermedades. Las dos jornadas permitieron un acercamiento del auditorio a los últimos estudios y novedades, favoreciendo el intercambio científico y la puesta en común de los últimos descubrimientos en cuanto a tratamientos y clínica de estas patologías. El Dr. Baldellou, presidente de la FEEL, dio la bienvenida junto al Dr. González-Meneses, coordinador local del Simposio y Director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras que moderó la primera de las Mesas Redondas sobre “Las enfermedades lisosomales como modelo de enfermedades raras”, con la participación de la Dra. Mª José Coll y el Dr. Francesc Palau, con ponencias acerca de la genética y la epimiología de las EL y los problemas socio-sanitarios de las lisosomales.
Sesiones de Póster y Comunicaciones Orales
El programa del Simposio también permitió acercarnos a los proyectos en desarrollo presentados en forma de póster, donde 4 de ellos se expusieron como Comunicaciones Orales, de la mano del moderador Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal (Madrid):
- “Enfermedad de Fabry; nuestra casuística”. Dra. Uxua Idiazabal Ayesa. Unidad de Cardiología. Hospital de Navarra.
- “Utilización de HPLC-Chip/MS2 en la determinación de Globotriaosilceramida (Gb3) en sangre y orina”. Dr. Sebastián Mas Fontao. Laboratorio de Patología Vascular de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
- “Eficacia del sistema Mobitrak en el estudio del paciente con enfermedad de Gaucher”. Dr. José Manuel Morales Pérez. Unidad de Gestión Clínica en Radiodiagnóstico. H. U. Virgen del Rocío. Sevilla.
- “Perspectivas terapéuticas de la conexión molecular entre trastorno metabólico y lesión renal en la enfermedad de Fabry”. Dr. Alberto Ortiz Arduan. Unidad de Diálisis. Fundación Jiménez Díaz. Madrid (exposición realizada el sábado 28 de Noviembre).
La jornada del viernes concluyó con la Mesa redonda sobre “Novedades clínicas en las enfermedades lisosomales” cuyo moderador el prof. Pablo Sanjurjo dio paso a los ponentes Jaime Dalmau, Jesús Egido, Domingo Ly y Andrés Canovas, que nos permitieron acercarnos a temas como diagnóstico y clínica de patologías como Gaucher, Fabry, MPS y Pompe (respectivamente).
Sábado 29 de Noviembre:
La jornada del sábado comenzó con la Dra. Mª Luz Couce moderando la Mesa Redonda sobre “Avances en el tratamiento de las Enfermedades Lisosomales”, donde la Dra. Pilar Léon y la Dra. Emilia Barrot abordaron los beneficios del tratamiento domiciliario de Gaucher y Pompe; la Dra. Roser Torra y el Dr. Luis González las actualizaciones en las terapias Fabry y GM2 y el Dr. Manuel Casanova nos acercó a la problemática en la terapia de MPS al desarrollar anticuerpos antiiduronidasa.
Antes de pasar a la Conferencia de Clausura, el Dr. Alberto Ortiz (Unidad de Diálisis. Fundación Jiménez Díaz. Madrid) presentó el proyecto becado por la FEEL en 2008: “Globotriaosilsfingosina (liso-GB3) en la enfermedad de Fabry: Consecuencias terapéuticas”.
La Dra. Dora Alonso (jefa del servicio de Hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla) presentó la Conferencia de Clausura ofrecida por el reconocido especialista en este campo, el Dr. Timothy Cox, (Director de la Unidad de Enfermedades Metabólicas en el Hospital de Addenbrooke, UK).
El Dr. Cox, brindó al auditorio una espléndida conferencia sobre el futuro en el tratamiento de las patologías lisosomales con afectación en el sistema nervioso central, esbozando algunas de las cuestiones a resolver para poder seguir avanzando en la investigación de nuevas terapias.



